Около полумиллиарда затратили в Иркутской области на покупку лекарственных препаратов и специализированного лечебного питания для пациентов с орфанными заболеваниями в 2024 году

Из бюджета Иркутской области в 2024 году выделили около полумиллиарда рублей на обеспечение медпрепаратами пациентов с орфанными заболеваниями. Об этом сообщили на круглом столе, посвящённом отдельным вопросам оказания медицинской помощи и мер социальной поддержки пациентам с редкими заболеваниями. Мероприятие состоялось накануне Международного дня редких (орфанных) заболеваний, который отмечается ежегодно в последний день февраля. Участие в обсуждении актуальных вопросов принял министр здравоохранения Иркутской области Андрей Модестов, руководитель Территориального орган Росздравнадзора по Иркутской области Ольга Лебедь, представители Общественного Совета при министерстве здравоохранения Иркутской области, представители Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Территориальном органе Росздравнадзора по региону.

«Единого определения орфанных заболеваний в мире сейчас нет. В России орфанными считаются болезни, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Препараты для пациентов с этими заболеваниями, как правило, имеют высокую стоимость. Поэтому приобретение из за счёт средств областного бюджета - серьезная мера поддержки. Особое внимание уделяется детям. Так, количество детей-инвалидов, обеспеченных лекарственными препаратами возросло с 176 до 250 пациентов в прошедшем году, а уже за 2 месяца 2025 года обеспечено 116 детей-инвалидов, страдающих орфанными заболеваниями», - отметил глава минздрава Иркутской области Андрей Модестов.

Так же пациенты, страдающие орфанными заболеваниями, обеспечиваются за счет средств федерального бюджета. С начала 2025 года обеспечен уже 121 ребенок.

Врач-генетик областного перинатального центра ИОКБ, главный внештатный специалист Иркутской области по медицинской генетике Ирина Потапова подчеркнула, что орфанные заболевания в Иркутской области начали выявляться с 1984 года, когда организовали медико-генетический кабинет на базе областной клинической больницы. Для выявления заболеваний используют скрининговые исследования – медобследование людей, не имеющих жалоб на здоровье, с целью выявления заболеваний на ранних стадиях. Сегодня это наиболее эффективный способ выявления орфанных заболеваний.

С 1997 года перечень выявляемых заболеваний расширяется, и в 2023 году специалисты стали выявлять 30 видов заболеваний.

В настоящее время в Приангарье внутриутробно выявляется 46-48 плодов с хромосомной патологией, в большинстве таких случаев родители выбирают прерывание беременности. Кроме болезни Дауна выявляются синдром Тернера, Клайнфельтера и другие патологии. В 2024 году внутриутробно специалистам удалось выявить миопатию Дюшенна, муковисцидоз, метилмаоновая ацидемия, тугоухость.

В ходе круглого стола также выступили представители региональных общественных организаций инвалидов по различным профилям заболеваний. Они озвучили вопросы, которые беспокоят пациентов при получении медицинской помощи и льготных лекарств, спецпитания. Специалисты регионального минздрава и главные внештатные специалисты дали необходимые разъяснения. Участники круглого стола договорились вести диалог регулярно на базе минздрава Иркутской области.